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《全国出生缺陷综合防治方案》:出生缺陷总发

 发布时间:08-06

关于印发全国出生缺陷综合防治方案的通知

国卫办妇幼发〔2018〕19号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生计生委:

为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神,落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,我委组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。现印发给你们,请认真贯彻执行。

2018年8月20日

全国出生缺陷综合防治方案

预防和减少出生缺陷,把好人生健康第一关,是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措,是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神,落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作,制定本方案。

一、防治现状

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算,我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量,给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。

党中央、国务院历来高度重视防治出生缺陷、提高出生人口素质工作。深化医改以来,国家启动实施了免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、地中海贫血防控、贫困地区新生儿疾病筛查等重大公共卫生项目,广泛开展出生缺陷防治社会宣传和健康教育,逐步将儿童先天性心脏病等出生缺陷治疗纳入大病保障,着力推进出生缺陷综合防治,神经管缺陷、重型地中海贫血等出生缺陷的发生率明显下降。但从整体来看,出生缺陷防治服务能力与群众日益增长的优生需求仍有较大差距,先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋等严重出生缺陷尚未得到有效控制,出生缺陷防治工作任重道远。

二、总体要求

(一)基本原则。坚持政府主导,将出生缺陷防治融入所有健康政策,促进公平可及、人人享有。坚持防治结合,健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策,聚焦严重多发出生缺陷病种,完善防治措施。坚持统筹协调,动员社会参与,增强工作合力。

(二)主要目标。

总目标:构建覆盖城乡居民,涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系,为群众提供公平可及、优质高效的出生缺陷综合防治服务,预防和减少出生缺陷,提高出生人口素质和儿童健康水平。

具体目标:到2022年,出生缺陷防治知识知晓率达到80%,婚前医学检查率达到65%,孕前优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。

三、落实综合防治措施

(一)广泛开展一级预防,减少出生缺陷发生。大力普及出生缺陷防治知识,增强群众自我保健意识和能力。医疗卫生机构要发挥主战场作用,开展针对性的优生咨询服务,倡导适龄生育,指导科学备孕。加强婚前保健,推广婚姻登记、婚前医学检查和生育指导“一站式”服务模式。落实国家免费孕前优生健康检查,推动城乡居民全覆盖。科学补服叶酸,预防神经管缺陷。在南方10个高发省份深入开展地中海贫血防控项目,逐步扩大项目范围。针对不同婚育阶段的目标人群,因人施策,统筹落实婚前医学检查、孕前优生健康检查、地中海贫血筛查、增补叶酸、孕期保健等服务。加强女职工劳动保护,避免准备怀孕和孕期妇女接触有毒有害物质和放射线。

(二)规范开展二级预防,减少严重出生缺陷儿出生。广泛开展产前筛查,普及应用产前筛查适宜技术,规范应用高通量基因测序等新技术,逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况下至少接受1次产前筛查。对高危孕妇要指导其及时到有资质的医疗机构接受产前诊断服务。对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷病例,及时给予医学指导和建议。

(三)深入开展三级预防,减少先天残疾发生。全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查,加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预,逐步提高确诊病例治疗率。逐步扩大筛查病种,有条件的地方可将先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等遗传代谢性疾病和先天性心脏病、髋关节发育不良等先天性结构畸形纳入新生儿疾病筛查范围。2018年起将贫困地区新生儿疾病筛查项目扩展到所有贫困县。深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助项目。聚焦严重多发、可筛可治、技术成熟、愈后良好、费用可控的出生缺陷重点病种,开展筛查、诊断、治疗和贫困救助全程服务试点,促进早发现早治疗,减少先天残疾。